İngiltere Ulusal Sağlık Servisi hematologlarından Louise Tilley, yaklaşık 20 yıllık araştırmalarının ardından yeni bir kan grubu sistemini keşfettiklerini belirtti. Tilley, "Bu yeni kan grubu sistemini nihayet tanımlamak, nadir ve önemli hastalar için en iyi bakımı sağlamak adına büyük bir başarıdır" dedi.
ABO ve Rh sistemleri dışında, kan hücrelerinin yüzeyinde birçok farklı protein ve şekerin bulunması nedeniyle çeşitli kan grubu sistemleri mevcut. Vücudumuz bu antijenleri zararlı maddeleri tanımak ve ayırt etmek için kullanır. Kan nakli sırasında bu antijenlerin uyumsuzluğu ciddi reaksiyonlara ve ölüme neden olabilir.
20. yüzyılın başlarında büyük kan grubu sistemleri keşfedilmesine rağmen, son yıllarda tanımlanan bazı nadir kan grupları, yalnızca az sayıda kişiyi etkiliyor. 2022'de tanımlanan Er kan sistemi ve şimdi keşfedilen MAL kan grubu da bu nadir sistemlerden biridir.
MAL kan grubu nasıl keşfedildi? Tilley ve ekibi, 1972'de hamile bir hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin büyük çoğunlukta mevcut olduğunu tespit etti. Bu antijen, miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunduğundan, araştırmacılar bu yeni sistemi MAL kan grubu olarak adlandırdı.
MAL genlerinin her iki kopyasında mutasyon bulunan bireyler, AnWj-negatif kan tipine sahip. Araştırma ekibi, benzer durumu gözlemledikleri üç hastayı daha tespit etti, ancak bu hastalarda mutasyon görülmedi. Bu durum, bazen kan hastalıklarının antijenin baskılanmasına yol açabileceğini gösteriyor.
MAL proteini, hücre zarlarının stabil kalmasında ve hücre içi taşımada önemli bir rol oynar. Önceki araştırmalar, AnWj antijeninin doğuştan mevcut olmadığını, doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını göstermişti. AnWj-negatif hastalar aynı mutasyonu paylaşmasına rağmen başka bir hücresel anormallik veya hastalıkla ilişkilendirilmediler.
Yeni genetik işaretleyiciler tanımlandığından, hastaların negatif MAL kan grubunun kalıtsal olup olmadığını veya baskılanmaya mı bağlı olduğunu test etmek mümkün olacak. Bu, bazen altta yatan başka bir tıbbi sorunun belirtisi olabilir.
Bu nadir kan grubu özelliklerinin hastalar üzerinde yıkıcı etkileri olabilir. Ancak bu durumları anlamak, daha fazla hayat kurtarmak adına kritik bir adım olacaktır. Araştırma sonuçları Blood dergisinde yayımlandı.