Herediter anjioödem hastalığı nedir?

HEREDİTER ANJİOÖDEM HASTALIĞININ NEDENİ? Herediter anjiödem, genetik bir hastalık olan kalıtsal anjiödem (HAE) olarak da adlandırılır. Bu durum, vücutta aniden ortaya çıkan şişliklere neden olan nadir bir genetik bozukluktur. HAE, genellikle kalıtsal bir eksiklik nedeniyle bradikinin adı verilen bir maddeyi düzenleyen C1 inhibitör proteininde meydana gelen bir kusurdan kaynaklanır.

HEREDİTER ANJİOÖDEM BELİRTİLERİ NELER? HAÖ’nün en yaygın belirtileri şunlardır: Yüzde, boğazda veya dilde şişlik: Bu, HAÖ’nün en tehlikeli belirtisidir ve nefes almada zorluğa neden olabilir. Gözlerde şişlik: Bu, görmeyi etkileyebilir. Ellerde, ayaklarda veya genital bölgede şişlik: Bu, ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir. Karın krampları veya mide ağrısı: Bu, ciddi vakalarda bağırsak tıkanıklığına neden olabilir.

HAÖ’nün tedavisi, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya odaklanır. Tedavi seçenekleri şunları içerir: C1-INH replasman tedavisi: Bu tedavi, C1-INH proteininin eksikliğini veya işlev bozukluğunu telafi etmek için C1-INH proteininin rekombinant bir versiyonunu kullanır. Antihistaminikler: Bu ilaçlar, alerjik reaksiyonları kontrol etmeye yardımcı olabilir. Kortikosteroidler: Bu ilaçlar, iltihabı azaltmaya yardımcı olabilir. Antifibrinolitik ajanlar: Bu ilaçlar, kan pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olabilir.

Bu durum, gözlerde şişlik, dudakların şişmesi ve yüzdeki cildin gerginleşmesi gibi belirtilere neden olabilir. Boğaz şişmesi, solunum yollarının tıkanmasına neden olabilir. Bu durum, nefes almada zorluk, boğulma hissi ve ses kısıklığı gibi belirtilere neden olabilir. Gözlerde şişme, görmeyi etkileyebilir. Bu durum, bulanık görme, çift görme ve göz kapaklarında şişlik gibi belirtilere neden olabilir. Ellerde, ayaklarda veya genital bölgede şişme, ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir. Bu durum, hareket zorluğu, yürümede zorluk ve cinsel işlev bozukluğu gibi belirtilere neden olabilir.

HAÖ atakları, genellikle herhangi bir uyarı olmadan ortaya çıkar. Bununla birlikte, bazı faktörler atakların tetiklenmesine neden olabilir. Bu faktörler arasında şunlar yer alır: **Stres **Yorgunluk **Adet döngüsü **İlaçlar **Bazı yiyecekler veya içecekler Cinsel aktivite