ABO ve Rh sistemi dışındaki nadir kan grupları
Hepimizin aşina olduğu ABO ve Rh kan grubu sistemleri, dünya genelinde en yaygın bilinen kan grubu sınıflandırmalarıdır. Ancak bilim insanları, bu sistemlerin dışında da birçok farklı kan grubu sistemi olduğunu uzun zamandır biliyor. Bu kan grupları, kan hücrelerini kaplayan antijenler olarak bilinen proteinler ve şekerler tarafından belirleniyor. Vücudumuz, bu antijenleri zararlı maddeleri tanımlamak için kullanıyor. Ancak kan nakli sırasında bu antijenlerin uyumsuz olması, ölümcül sonuçlar doğurabilecek ciddi reaksiyonlara yol açabiliyor. 20. yüzyılın başlarından itibaren önemli kan grubu sistemleri keşfedildi. 2022 yılında tanımlanan Er kan sistemi gibi, son yıllarda keşfedilen bazı kan grupları yalnızca az sayıda insanı etkiliyor. 2024 yılında ise bu nadir gruplara bir yenisi eklendi: MAL kan grubu.
MAL kan grubu nasıl keşfedildi?
Araştırma ekibi, 1972 yılında bir hamile hastada eksik olan AnWj antijeni üzerinde çalışmalara başladı. AnWj antijeni, insanların büyük çoğunluğunda bulunuyor ve miyelin ile lenfosit proteinlerinde yer alıyor. Louise Tilley ve ekibi, bu antijeni taşıyan hastaları incelediklerinde, eksik antijenin yeni bir kan grubu sistemiyle bağlantılı olduğunu keşfetti.
MAL kan grubu, vücuttaki AnWj antijeninin baskılanması ya da tamamen eksik olması durumunda ortaya çıkıyor. Bu duruma sahip bireylerde, MAL genlerinin her iki kopyasında mutasyon bulunuyor. Araştırmacılar, bu nadir kan grubuna sahip üç hasta daha tespit etti, ancak bu hastalarda mutasyon görülmedi.
Yeni kan gruplarının önemi
MAL proteini, hücre zarlarının stabilitesini sağlamada ve hücre içi taşıma süreçlerinde kritik bir rol oynuyor. Önceki çalışmalar, AnWj antijeninin doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını ve doğuştan var olmadığını gösterdi. Araştırmaya katılan hastalar, aynı genetik mutasyonu paylaşırken, başka bir hücresel anormallik ya da hastalıkla ilişkilendirilmediler.
Yeni keşfedilen MAL kan grubunun tespit edilmesi, bu nadir kan grubuna sahip bireylerin daha iyi tıbbi bakım almasını sağlayacak. Ayrıca, bu tür genetik işaretleyicilerin tanımlanması, bu hastaların genetik yapılarının daha detaylı incelenmesini ve sağlık sorunlarının altında yatan diğer potansiyel nedenlerin araştırılmasını mümkün kılacak.