Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, "Bebeğin topuğundan alınan bir damla kanla olası hastalıkların erken teşhisini yaparak, çocuğun tüm hayatını değiştirebilirsiniz. Bu nedenle taramaların yapılmamasını tartışmak bile kabul edilemez," ifadelerini kullandı.
Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği ve Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi tarafından Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı ve Araştırma Merkezinde düzenlenen basın toplantısında, SMA, epilepsi ve fenilketonüri gibi nadir hastalıkların sıklığı, tarama yöntemleri, yenilikçi tedaviler ve tarama programları ele alındı.
Doç. Dr. Gülay Ceylaner, toplantıda yaptığı konuşmada, genetik faktörlerin nadir hastalıklarda belirleyici olduğunu vurguladı. Akraba evliliklerinin sık görüldüğü bölgelerde nadir hastalıkların daha yaygın olduğunu belirten Ceylaner, dünya literatüründe yaklaşık 8 bin nadir hastalığın tanımlandığını söyledi.
Türkiye’de nadir hastalıkların yaygın olduğunu belirten Ceylaner, bu hastalıkların önlenmesinde evlilik öncesi taramaların önemini vurguladı.
**Kars Aile Mahkemesinin “Topuk Kanı” Kararı
Kars Aile Mahkemesinin 20 Ağustos’ta verdiği “Yenidoğan Tarama Programı” kapsamındaki topuk kanı kararı hakkında konuşan Ceylaner, mahkeme sürecinin devam ettiğini belirtti.
Ceylaner, “Bebeğin topuğundan alınan bir damla kanla hastalıkların erken teşhisiyle çocuğun hayatını değiştirebiliyoruz. Şu anda altı hastalık için tarama yapılıyor ve bu sayının artırılması planlanıyor. Fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, biyotinidaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazisi ve SMA için topuk kanı taramaları yapılıyor. Erken tanı, zeka geriliği gibi sorunları önleyebiliyor. Bu nedenle taramaların yapılması gerektiği konusunda hiçbir tartışmayı kabul edemeyiz," dedi.
**“Bu Hak Çocukların Elinden Alınmamalı
Evlilik öncesi taramaların hastalıkları oluşmadan önlemenin bir yolu olduğunu belirten Ceylaner, Türkiye’de 1990’lı yıllarda başlatılan talasemi taramalarının bu hastalığın yaygınlığını azalttığını ifade etti. Genetik taramaların ekonomik olarak ülkeye de fayda sağladığını belirten Ceylaner, taşıyıcı ailelerin tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olabileceğine dikkat çekti.
Ceylaner, "Çocuk hastaysa bile, topuktan alınan bir damla kanla erken teşhisle normal gelişimini sağlamak mümkün. Bu hakkı çocuklardan kimsenin almaya hakkı yok. Taramalar çok önemli ve bu konuda toplumun eğitimi için çalışmalıyız," diye ekledi.
**“Yanlış Bilgiler Tehlikeli
Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner de dünya genelinde her 10 kişiden birinde nadir hastalık görüldüğünü belirterek, genişletilmiş yenidoğan taramalarına ihtiyaç olduğunu söyledi. Evlilik ve gebelik öncesi taramaların önemini vurgulayan Ceylaner, bu taramaların hastalıkların tedavi maliyetinden daha ekonomik olduğunu ifade etti.
Son dönemde topuk kanı taramaları ve aşı karşıtlığında artış olduğunu söyleyen Ceylaner, sosyal medyadaki yanlış bilgilerin etkili olduğunu belirtti. "Biz hekimler olarak aşı oluyoruz, çocuklarımıza topuk kanı taraması yaptırıyoruz çünkü bu, sağlığı yönetmede çok önemli. Bu taramalar, bazı hastalıkları neredeyse ortadan kaldırdı. Bu nedenle kesinlikle yapılmaları gerekiyor," dedi.
**“Aşılar Genetiği Bozmaz
Aşıların insan hayatını koruyan önemli bir araç olduğunu belirten Prof. Dr. Serdar Ceylaner, sosyal medyada yayılan bilgi kirliliğinin önlenmesi gerektiğini söyledi. mRNA aşılarının genetik yapıyı bozduğu iddialarına ilişkin olarak, “Aşılar genetiğimizi bozmaz, aksine korur. Her uygulama, binlerce çalışmanın ardından yapılır ve sıkı denetime tabidir. Kovid-19’a karşı aşı uygulandı, şimdi artık Kovid-19’dan ölmüyoruz. Aşının önemini anlamalıyız,” dedi.
**“Spor Yapanlar İçin Genetik Tarama Önerilmeli
Prof. Dr. Ceylaner, spor sırasında ani ölümlerin önlenmesi amacıyla genetik taramaların yapılması gerektiğini belirtti. Aktif spor yapan herkesin genetik tarama yaptırması gerektiğini söyleyen Ceylaner, bu taramaların spora başlamadan önce yapılmasını önerdi.