Fenilketonüri nedir?
PKU, kalıtsal bir metabolik hastalık olup, vücutta fenilalanin adlı bir protein yapıtaşının dönüştürülemediği ve kanda biriktiği bir durumdur. Bu birikim, tedavi edilmezse geri dönüşümsüz beyin hasarına ve ciddi zihinsel geriliğe yol açabilir. Bakan Koca, "Erken teşhis konan bebekler, yaşam boyu uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilirler," dedi.
Hastalığın belirtileri
PKU'lu bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Ancak ilerleyen aylarda zeka ve gelişim geriliği en belirgin semptomlardan biridir. Diğer belirtiler arasında kusma, aşırı el, kol ve baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler ve idrar ile terin küf gibi kokması yer alır. Vakaların yüzde 60'ında, bebekler ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten rengine sahiptir.
Türkiye'deki durum
Türkiye, PKU hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Bu durumun en büyük nedenlerinden biri, yüksek orandaki akraba evlilikleridir. Her yıl, doğan bebek sayısına göre 200-250 yeni PKU vakası eklenmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı
Bakan Koca, Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kan ile PKU tarama testinin yapıldığını belirtti. Bu sayede, hastalığın erken teşhis edilmesi ve tedaviye erken erişim imkanı sağlanmaktadır. Koca, "Fenilketonüri hastası bebekleri olan ailelere ve bu hastalığı taşıyan yetişkinlere her zaman yanlarında olduğumuzu belirtmek istiyorum. Çocuk sahibi olacak ailelere ise Yenidoğan Tarama Programımızın önemini bir kez daha hatırlatmak istiyorum," dedi.